Dr. Witzel und ein Team von Ärzten und Wissenschaftlern aus Europa, den USA und Australien haben gemeinsam wichtige Erkenntnisse erzielt, die exemplarisch zeigen, wie die Erforschung seltener Erkrankungen das Verständnis hämatologisch-onkologischer Erkrankungen verbessern kann.
Das angeborene Knochenmarkversagen ist eine Gruppe von Erkrankungen, die sich dadurch auszeichnet, dass alle oder einzelne Blutzelllinien unzureichend gebildet werden (Mono-, Di- oder Trizytopenie). Patienten mit Knochenmarksversagen haben eine hohes Risiko, ein Myelodysplastisches Syndrom oder eine Leukämie zu entwickeln.
Eine wegweisende Entdeckung bei der Erforschung dieser Krankheiten haben Dr. Witzel und sein Team gemacht: Das Gen SMARCD2 kontrolliert die Reifung von neutrophilen Granulozyten und verhindert die Entstehung von Leukämien.
Das Team hat weltweit drei Familien mit einem SMARCD2-Defekt diagnostiziert. Leider sind zwei von vier Kindern mit dieser seltenen Erkrankung bereits an deren Komplikationen verstorben. Die wissenschaftliche Arbeit von Dr. Witzel und seinen Kollegen wird dazu beitragen, dass in Zukunft betroffene Kinder sehr viel früher diagnostiziert und vor dem Auftreten einer Leukämie mit einer Blutstammzelltransplantation behandelt werden können. Dr. Witzel forscht bei Prof. Dr. Christoph Klein am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität. Prof. Dr. Klein hatte bereits vor vielen Jahren ein Forschungsprojekt ins Leben gerufen, um den Ursprung der seltenen Erkrankung zu identifizieren.
